Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NDUFA9

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 12: 4 649 114–4 694 317 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 45,2 kb:n alueella
Proteiini
377 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SDR22E1, CI-39k, COQ11
Aiemmat symbolit
NDUFS2L
MANE Select -transkripti
ENST00000266544.10NM_005002.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    NDUFA9-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa NDUFA9-geenin sijainnin. NDUFA9 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 4 171 716–5 171 715.Kromosomi 1212p13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2: 4 269 755–4 306 933, juoste eteenpäinCCND2: 4 273 762–4 405 490, juoste eteenpäinTIGAR: 4 307 763–4 360 028, juoste eteenpäinTIGARFGF23: 4 368 227–4 379 713, juoste taaksepäinFGF23FGF6: 4 428 155–4 445 816, juoste taaksepäinFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, juoste taaksepäinFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, juoste eteenpäinRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, juoste eteenpäinDYRK4: 4 604 944–4 662 643, juoste eteenpäinAKAP3: 4 613 383–4 649 072, juoste taaksepäinAKAP3: 4 649 101–4 774 184, juoste eteenpäinNDUFA9: 4 649 114–4 694 317, juoste eteenpäinNDUFA9GALNT8: 4 719 870–4 851 927, juoste eteenpäinGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, juoste eteenpäinKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, juoste eteenpäinKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, juoste eteenpäinKCNA5NDUFA9-kaavio: 11 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 4 649 114–4 649 175, 62 emästäEkson 2: 4 654 292–4 654 462, 171 emästäEkson 3: 4 654 825–4 654 922, 98 emästäEkson 4: 4 657 748–4 657 839, 92 emästäEkson 5: 4 659 036–4 659 177, 142 emästäEkson 6: 4 662 533–4 662 635, 103 emästäEkson 7: 4 668 457–4 668 524, 68 emästäEkson 8: 4 669 741–4 669 817, 77 emästäEkson 9: 4 682 205–4 682 300, 96 emästäEkson 10: 4 685 259–4 685 325, 67 emästäEkson 11: 4 686 938–4 694 317, 7 380 emästä1246810115′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 8,4 kb geenin 45,2 kb:stä; 1 134 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NDUFA9

    6

    NDUFA9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 45,2 kb geenistä NDUFA9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA9-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufa9

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA9-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufa9

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test