Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 190 203 920–190 319 826 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 115,9 kb:n alueella
Proteiini
386 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000359678.10NM_014362.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    HIBCH-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa HIBCH-geenin sijainnin. HIBCH ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 189 761 873–190 761 872.Kromosomi 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,8 Mb190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 MbOSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, juoste taaksepäinOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, juoste taaksepäinORMDL1PMS1: 189 784 062–189 878 385, juoste eteenpäinPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, juoste eteenpäinAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, juoste taaksepäinMSTNHIBCH: 190 203 920–190 319 826, juoste taaksepäinHIBCHINPP1: 190 334 673–190 371 665, juoste eteenpäinINPP1MFSD6: 190 407 896–190 509 205, juoste eteenpäinMFSD6NEMP2: 190 434 216–190 534 787, juoste taaksepäinNEMP2NAB1: 190 646 746–190 695 528, juoste eteenpäinNAB1HIBCH-kaavio: 14 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 190 203 920–190 205 232, 1 313 emästäEkson 13: 190 208 880–190 208 913, 34 emästäEkson 12: 190 212 956–190 213 075, 120 emästäEkson 11: 190 244 887–190 244 968, 82 emästäEkson 10: 190 246 154–190 246 212, 59 emästäEkson 9: 190 249 640–190 249 726, 87 emästäEkson 8: 190 252 162–190 252 307, 146 emästäEkson 7: 190 261 156–190 261 234, 79 emästäEkson 6: 190 287 586–190 287 638, 53 emästäEkson 5: 190 290 405–190 290 485, 81 emästäEkson 4: 190 294 546–190 294 630, 85 emästäEkson 3: 190 296 813–190 296 953, 141 emästäEkson 2: 190 310 754–190 310 796, 43 emästäEkson 1: 190 319 716–190 319 826, 111 emästä141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 115,9 kb:stä; 1 161 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä HIBCH

    35

    HIBCH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 115,9 kb geenistä HIBCH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HIBCH-geeni: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hibch

    Vancouver

    Dante Labs. HIBCH-geeni: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hibch

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test