Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SURF1

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 133 351 758–133 356 487 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 4,7 kb:n alueella
Proteiini
300 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SHY1
MANE Select -transkripti
ENST00000371974.8NM_003172.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    SURF1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa SURF1-geenin sijainnin. SURF1 ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 132 854 123–133 854 122.Kromosomi 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbAK8: 132 725 573–132 878 777, juoste taaksepäinAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, juoste eteenpäinSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, juoste taaksepäinTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, juoste eteenpäinGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, juoste eteenpäinGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, juoste eteenpäinCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, juoste taaksepäinRALGDS: 133 098 121–133 163 914, juoste taaksepäinGBGT1: 133 151 020–133 164 245, juoste taaksepäinGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, juoste taaksepäinOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, juoste taaksepäinABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, juoste taaksepäinMED22: 133 338 312–133 348 140, juoste taaksepäinMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, juoste eteenpäinRPL7ASURF1: 133 351 758–133 356 487, juoste taaksepäinSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, juoste eteenpäinSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, juoste taaksepäinSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, juoste eteenpäinREXO4: 133 406 026–133 418 096, juoste taaksepäinREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, juoste eteenpäinADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, juoste eteenpäinCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, juoste taaksepäinSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, juoste taaksepäinMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, juoste eteenpäinADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, juoste taaksepäinFAM163BDBH: 133 634 456–133 659 329, juoste eteenpäinDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, juoste taaksepäinSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, juoste taaksepäinVAV2SURF1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 133 351 758–133 351 982, 225 emästäEkson 8: 133 352 061–133 352 142, 82 emästäEkson 7: 133 352 446–133 352 608, 163 emästäEkson 6: 133 352 694–133 352 766, 73 emästäEkson 5: 133 353 749–133 353 940, 192 emästäEkson 4: 133 354 659–133 354 741, 83 emästäEkson 3: 133 354 824–133 354 957, 134 emästäEkson 2: 133 356 269–133 356 320, 52 emästäEkson 1: 133 356 400–133 356 487, 88 emästä9876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 4,7 kb:stä; 903 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SURF1

    136

    SURF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 4,7 kb geenistä SURF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SURF1-geeni: SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/surf1

    Vancouver

    Dante Labs. SURF1-geeni: SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/surf1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test