Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EARS2

glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p12.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 23 520 754–23 557 350 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 36,6 kb:n alueella
Proteiini
523 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1970, MSE1, mtGlnRS
MANE Select -transkripti
ENST00000449606.7NM_001083614.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

EARS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa EARS2-geenin sijainnin. EARS2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 23 039 052–24 039 051.Kromosomi 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, juoste taaksepäinUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, juoste eteenpäinSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, juoste eteenpäinSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, juoste taaksepäinCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, juoste taaksepäinGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 350, juoste taaksepäinEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, juoste eteenpäinUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, juoste taaksepäinNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, juoste taaksepäinPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, juoste eteenpäinDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, juoste eteenpäinPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, juoste taaksepäinERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, juoste eteenpäinCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, juoste eteenpäinPRKCBEARS2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 23 520 754–23 524 454, 3 701 emästäEkson 8: 23 525 244–23 525 379, 136 emästäEkson 7: 23 529 502–23 529 632, 131 emästäEkson 6: 23 529 744–23 529 897, 154 emästäEkson 5: 23 532 657–23 532 765, 109 emästäEkson 4: 23 534 888–23 535 360, 473 emästäEkson 3: 23 544 514–23 544 703, 190 emästäEkson 2: 23 552 149–23 552 304, 156 emästäEkson 1: 23 557 205–23 557 350, 146 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 36,6 kb:stä; 1 572 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EARS2

19

EARS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,6 kb geenistä EARS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EARS2-geeni: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ears2

Vancouver

Dante Labs. EARS2-geeni: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ears2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test