Geeni
AGRN
agrin
- HGNC 329(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000188157(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 375790(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 1 020 120–1 056 116 (GRCh38)
- Eksonit
- 36 eksonia 36 kb:n alueella
- Proteiini
- 2 045 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Aiemmat symbolit
- AGRIN
- MANE Select -transkripti
- ENST00000379370.7NM_198576.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue AGRN ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä
- Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä 8Autosomaalinen resessiivinen
Mikä tahansa synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä, jonka taustalla on AGRN-geenin mutaatio.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)
Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
AGRN-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 36 kb:stä; 6 138 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä AGRN
55
AGRN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 36 kb geenistä AGRN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.
Geeniin AGRN liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AGRN voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). AGRN-geeni: agrin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/agrn
Dante Labs. AGRN-geeni: agrin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/agrn
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa