Piirre
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Slender long bone, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test47 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Slender long bone
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Slender long bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Aina | 2 sairaudessa |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Aina | 1 sairaudessa |
| CDC6cell division cycle 6 | Aina | 2 sairaudessa |
| CUL7cullin 7 | Aina | 2 sairaudessa |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Aina | 1 sairaudessa |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Aina | 1 sairaudessa |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Aina | 2 sairaudessa |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Aina | 2 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Aina | 1 sairaudessa |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Aina | 1 sairaudessa |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Aina | 1 sairaudessa |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CDC45cell division cycle 45 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBXO11F-box protein 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Näytä 7 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PCNTpericentrin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa