Geeni
MAP3K3
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3
- HGNC 6855↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000198909↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4215↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17q23.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 63 622 417–63 696 305 (GRCh38)
- Eksonit
- 16 eksonia 73,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 626 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MAPKKK3
- Aiemmat symbolit
- MEKK3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000361733.8NM_002401.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MAP3K3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Aivojen kavernoottinen epämuodostuma
- Aivojen kavernoottiset epämuodostumat 5
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
MAP3K3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 73,9 kb:stä; 1 881 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MAP3K3
1
MAP3K3-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 73,9 kb geenistä MAP3K3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.
Geeniin MAP3K3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MAP3K3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MAP3K3-geeni: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/map3k3
Dante Labs. MAP3K3-geeni: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/map3k3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa