Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DOK7

docking protein 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p16.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 3 463 306–3 494 482 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 31,2 kb:n alueella
Proteiini
504 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ33718, FLJ39137, Dok-7
Aiemmat symbolit
C4orf25
MANE Select -transkripti
ENST00000340083.6NM_173660.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

DOK7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa DOK7-geenin sijainnin. DOK7 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 2 978 894–3 978 893.Kromosomi 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.23 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbGRK4: 2 963 571–3 040 760, juoste eteenpäinGRK4HTT: 3 041 363–3 243 957, juoste eteenpäinHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, juoste eteenpäinMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, juoste eteenpäinRGS12HGFAC: 3 441 924–3 449 493, juoste eteenpäinHGFACDOK7: 3 463 306–3 494 482, juoste eteenpäinDOK7LRPAP1: 3 503 612–3 532 446, juoste taaksepäinLRPAP1ADRA2C: 3 766 348–3 768 526, juoste eteenpäinADRA2CDOK7-kaavio: 7 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 63 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 3 463 306–3 463 429, 124 emästäEkson 2: 3 463 506–3 463 551, 46 emästäEkson 3: 3 473 406–3 473 636, 231 emästäEkson 4: 3 476 342–3 476 542, 201 emästäEkson 5: 3 485 539–3 485 658, 120 emästäEkson 6: 3 489 677–3 489 796, 120 emästäEkson 7: 3 492 759–3 494 482, 1 724 emästä1575′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 31,2 kb:stä; 1 515 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DOK7

128

DOK7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 31,2 kb geenistä DOK7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DOK7-geeni: docking protein 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dok7

Vancouver

Dante Labs. DOK7-geeni: docking protein 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dok7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test