Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Respiratory paralysis

Inability to move the muscles of respiration.

HPO HP:0002203

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous systemAbnormality of the respiratory system

9 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Respiratory paralysis

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Respiratory paralysis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ALADaminolevulinate dehydrataseAina1 sairaudessa
HMBShydroxymethylbilane synthaseJoskus (5–29%)2 sairaudessa
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SHarvinainen (1–4 %)2 sairaudessa
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CPOXcoproporphyrinogen oxidaseEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

ParalysisWeakness of muscles of respiration

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test