Piirre
Cerebral palsy
Cerebral palsy describes a group of permanent disorders of the development of movement and posture, causing activity limitation, that are attributed to nonprogressive disturbances that occurred in the developing fetal or infant brain. The motor disorders of cerebral palsy are often accompanied by disturbances of sensation, perception, cognition, communication, and behavior, by epilepsy, and by secondary musculoskeletal problems.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Cerebral paralysis, CP
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Cerebral palsy, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test72 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Cerebral palsy
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cerebral palsy esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Aina | 2 sairaudessa |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Aina | 1 sairaudessa |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Aina | 1 sairaudessa |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CPLX1complexin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DCXdoublecortin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MED23mediator complex subunit 23 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WDR81WD repeat domain 81 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CICcapicua transcriptional repressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 32 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNF125ring finger protein 125 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPRsepiapterin reductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CD109CD109 molecule | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAL4dynein axonemal light chain 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NTN1netrin 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RAD51RAD51 recombinase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KANK1KN motif and ankyrin repeat domains 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa