Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GH1

growth hormone 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 63 917 203–63 918 839 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 1,6 kb:n alueella
Proteiini
217 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
MANE Select -transkripti
ENST00000323322.10NM_000515.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos

      Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos, johon kuuluvat PROP1-, POU1F1- ja HESX1-geenien sekä muiden syiden aiheuttamat muodot.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

GH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa GH1-geenin sijainnin. GH1 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 63 418 021–64 418 020.Kromosomi 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, juoste eteenpäinTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, juoste taaksepäinCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, juoste eteenpäinACE: 63 484 823–63 521 848, juoste eteenpäinKCNH6: 63 523 310–63 548 987, juoste eteenpäinKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, juoste eteenpäinDCAF7: 63 550 603–63 608 347, juoste eteenpäinTACO1: 63 600 879–63 612 023, juoste eteenpäinTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, juoste eteenpäinMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, juoste taaksepäinSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, juoste taaksepäinLIMD2: 63 702 845–63 752 097, juoste taaksepäinCCDC47: 63 745 250–63 776 351, juoste taaksepäinCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, juoste eteenpäinDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, juoste taaksepäinFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, juoste eteenpäinPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, juoste taaksepäinSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, juoste taaksepäinCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, juoste taaksepäinGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, juoste taaksepäinCSHL1: 63 909 596–63 911 348, juoste taaksepäinCSHL1GH1: 63 917 203–63 918 839, juoste taaksepäinGH1: 63 917 203–63 931 385, juoste taaksepäinCD79B: 63 928 738–63 932 629, juoste taaksepäinCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, juoste taaksepäinPRR29: 63 998 344–64 004 305, juoste eteenpäinPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, juoste taaksepäinICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, juoste taaksepäinERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, juoste taaksepäinTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, juoste taaksepäinPECAM1GH1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 63 917 203–63 917 506, 304 emästäEkson 4: 63 917 760–63 917 924, 165 emästäEkson 3: 63 918 017–63 918 136, 120 emästäEkson 2: 63 918 346–63 918 506, 161 emästäEkson 1: 63 918 767–63 918 839, 73 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 1,6 kb:stä; 654 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GH1

5

GH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 5 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (5 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 1,6 kb geenistä GH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin GH1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GH1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GH1-geeni: growth hormone 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gh1

Vancouver

Dante Labs. GH1-geeni: growth hormone 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gh1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test