Piirre
Flattening of the skull base
Kliininen nimi: Platybasia
A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Flattening of the skull base, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test20 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Flattening of the skull base
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Flattening of the skull base esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH2notch receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIK3SIK family kinase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa