Piirre
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Appendicular spasticity, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test34 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Appendicular spasticity
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Appendicular spasticity esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Aina | 1 sairaudessa |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Aina | 1 sairaudessa |
| CAPN1calpain 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| DNM1dynamin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FDXRferredoxin reductase | Aina | 1 sairaudessa |
| GLYCTKglycerate kinase | Aina | 1 sairaudessa |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Aina | 1 sairaudessa |
| KIF1Akinesin family member 1A | Aina | 1 sairaudessa |
| KLHL20kelch like family member 20 | Aina | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Aina | 1 sairaudessa |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Aina | 2 sairaudessa |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Aina | 1 sairaudessa |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FCSKfucose kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATN1atrophin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa