Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CYP4F22

cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.12
Koordinaatit
Kromosomi 19: 15 508 525–15 552 317 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 43,8 kb:n alueella
Proteiini
531 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ39501
MANE Select -transkripti
ENST00000269703.8NM_173483.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset ikthyoosit

    • Autosomaalisesti resessiivinen synnynnäinen ikthyoosiAutosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä resessiivisiä ikthyooseja, mukaan lukien harlekiiniikthyoosi ja lamellaarinen ikthyoosi. Ne ilmenevät yleensä syntymässä, usein kollodiumkalvon kanssa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi ohjaa vastasyntyneiden hoitoa, emollienttien ja keratolyyttisten hoito-ohjelmien valintaa sekä kuumuudensietoa koskevia varotoimia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CYP4F22-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa CYP4F22-geenin sijainnin. CYP4F22 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 15 030 421–16 030 420.Kromosomi 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCASP14: 15 049 480–15 058 293, juoste eteenpäinCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, juoste eteenpäinOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, juoste eteenpäinSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, juoste taaksepäinHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 201 004, juoste taaksepäinNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, juoste taaksepäinEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 547, juoste taaksepäinBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, juoste taaksepäinAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, juoste taaksepäinAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, juoste taaksepäinWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, juoste taaksepäinRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, juoste taaksepäinPGLYRP2CYP4F22: 15 508 525–15 552 317, juoste eteenpäinCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, juoste eteenpäinCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, juoste eteenpäinCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, juoste eteenpäinCYP4F12OR10H2: 15 728 024–15 729 052, juoste eteenpäinOR10H2OR10H3: 15 737 985–15 742 343, juoste eteenpäinOR10H3OR10H5: 15 787 661–15 800 357, juoste eteenpäinOR10H5OR10H1: 15 804 549–15 815 664, juoste taaksepäinOR10H1CYP4F2: 15 877 893–15 900 528, juoste taaksepäinCYP4F2CYP4F11: 15 912 367–15 934 933, juoste taaksepäinCYP4F11OR10H4: 15 944 299–15 950 350, juoste eteenpäinOR10H4CYP4F22-kaavio: 14 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 15 508 525–15 508 583, 59 emästäEkson 2: 15 523 693–15 523 799, 107 emästäEkson 3: 15 525 336–15 525 558, 223 emästäEkson 4: 15 529 709–15 529 853, 145 emästäEkson 5: 15 537 361–15 537 414, 54 emästäEkson 6: 15 537 535–15 537 662, 128 emästäEkson 7: 15 537 872–15 537 993, 122 emästäEkson 8: 15 540 450–15 540 717, 268 emästäEkson 9: 15 543 971–15 544 037, 67 emästäEkson 10: 15 544 150–15 544 279, 130 emästäEkson 11: 15 548 108–15 548 241, 134 emästäEkson 12: 15 549 138–15 549 202, 65 emästäEkson 13: 15 550 674–15 550 756, 83 emästäEkson 14: 15 551 294–15 552 317, 1 024 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 43,8 kb:stä; 1 596 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CYP4F22

26

CYP4F22-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 43,8 kb geenistä CYP4F22, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP4F22-geeni: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyp4f22

Vancouver

Dante Labs. CYP4F22-geeni: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyp4f22

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test