Piirre
Square face
Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Square facial shape, Square facies
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Square face, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test16 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Square face
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Square face esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| KLHL20kelch like family member 20 | Aina | 1 sairaudessa |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Aina | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa