Piirre
Broad chin
Increased width of the midpoint of the mandible (mental protuberance) and overlying soft tissue.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Increased width of chin, Wide chin, Increased width of menton region
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Broad chin, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test16 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Broad chin
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Broad chin esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GON4Lgon-4 like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTCFCCCTC-binding factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa