AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Piirre
Wry neck
Kliininen nimi: Torticollis
Involuntary contractions of the neck musculature resulting in an abnormal posture of or abnormal movements of the head.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Cervical dystonia, Loxia, Spasmodic torticollis
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/torticollis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameWry neckHP:0000473
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue Wry neck-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test82 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Wry neck
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Wry neck esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ANO3anoctamin 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Aina | 3 sairaudessa |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Aina | 1 sairaudessa |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| MYF5myogenic factor 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Aina | 1 sairaudessa |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DDCdopa decarboxylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DRD2dopamine receptor D2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNALG protein subunit alpha L | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HPCAhippocalcin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 42 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBPTATA-box binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGM6transglutaminase 6 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| THAP1THAP domain containing 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CPceruloplasmin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOXP2forkhead box P2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HK1hexokinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| KIF21Akinesin family member 21A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNF170ring finger protein 170 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa