Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 112 542 465–112 579 818 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 37,4 kb
Valk
1135 aminohapet
Tuntud ka kui
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
MANE Select transkript
ENST00000263331.10NM_019014.6
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Treacher Collinsi sündroom

    • Näo arengu häire (mandibulofatsiaalne düsostoos), mida põhjustavad muutused geenides TCOF1, POLR1D, POLR1C või POLR1B. Pärandumine on domineeriv või mõnede geenide puhul retsessiivne. Ilmingud varieeruvad suuresti, seetõttu ei tuvastata kergelt haigeid vanemaid sageli.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Selle teadmine aitab hallata kuulmist ja hingamist ning annab teavet haiguse kordumise riski kohta perekonnas nõustamiseks.

Kuidas POLR1B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub POLR1B. POLR1B ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 2, vahemikus 112 061 142 kuni 113 061 141.Kromosoom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, otsene ahelTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, otsene ahelFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, pöördne ahelZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, otsene ahelZC3H6RGPD8: 112 368 369–112 434 488, pöördne ahelRGPD8TTL: 112 482 112–112 541 739, otsene ahelTTLPOLR1B: 112 542 465–112 579 818, otsene ahelPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, otsene ahelCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, otsene ahelSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, otsene ahelNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, pöördne ahelCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, pöördne ahelIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, pöördne ahelIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, otsene ahelIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, otsene ahelIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, otsene ahelIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, pöördne ahelIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, otsene ahelIL36RNPOLR1B skeem: 15 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 112 542 465–112 542 671, 207 alustEkson 2: 112 547 012–112 547 179, 168 alustEkson 3: 112 547 421–112 547 567, 147 alustEkson 4: 112 549 267–112 549 399, 133 alustEkson 5: 112 550 866–112 551 002, 137 alustEkson 6: 112 551 775–112 551 998, 224 alustEkson 7: 112 552 645–112 552 816, 172 alustEkson 8: 112 557 910–112 558 081, 172 alustEkson 9: 112 559 293–112 559 574, 282 alustEkson 10: 112 564 366–112 564 499, 134 alustEkson 11: 112 567 967–112 568 137, 171 alustEkson 12: 112 568 746–112 568 902, 157 alustEkson 13: 112 572 562–112 572 758, 197 alustEkson 14: 112 573 562–112 573 815, 254 alustEkson 15: 112 574 847–112 579 818, 4972 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,5 kb kogupikkusega 37,4 kb; neist 3408 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: POLR1B

1

POLR1B positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu POLR1B geeni 37,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,5 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga POLR1B seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POLR1B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of head or neck

Näita veel 31 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR1B geen: RNA polymerase I subunit B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. POLR1B geen: RNA polymerase I subunit B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/polr1b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test