Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q29
Koordinaadid
Kromosoom 3: 196 739 857–196 832 647 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 92,8 kb
Valk
524 aminohapet
Tuntud ka kui
PAK65, PAKgamma
MANE Select transkript
ENST00000327134.7NM_002577.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PAK2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub PAK2. PAK2 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 3, vahemikus 196 286 252 kuni 197 286 251.Kromosoom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbPCYT1A: 196 214 222–196 287 957, pöördne ahel: 196 248 230–196 318 222, pöördne ahelDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, pöördne ahelDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, pöördne ahelTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, pöördne ahelTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, pöördne ahelUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, pöördne ahelRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, pöördne ahelSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, pöördne ahelWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, otsene ahelFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, otsene ahelNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, otsene ahelPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, pöördne ahelCEP19PAK2: 196 739 857–196 832 647, otsene ahelPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, otsene ahelSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, pöördne ahelNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, otsene ahelNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, pöördne ahelPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, pöördne ahelMELTFDLG1: 197 042 560–197 299 332, pöördne ahelDLG1PAK2 skeem: 15 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 196 739 857–196 740 157, 301 alustEkson 2: 196 782 626–196 782 833, 208 alustEkson 3: 196 801 927–196 802 027, 101 alustEkson 4: 196 803 017–196 803 164, 148 alustEkson 5: 196 805 352–196 805 383, 32 alustEkson 6: 196 806 579–196 806 686, 108 alustEkson 7: 196 807 782–196 807 914, 133 alustEkson 8: 196 810 590–196 810 653, 64 alustEkson 9: 196 812 219–196 812 267, 49 alustEkson 10: 196 812 739–196 812 851, 113 alustEkson 11: 196 814 451–196 814 568, 118 alustEkson 12: 196 818 057–196 818 156, 100 alustEkson 13: 196 820 371–196 820 567, 197 alustEkson 14: 196 827 196–196 827 333, 138 alustEkson 15: 196 828 319–196 832 647, 4329 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 92,8 kb; neist 1575 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PAK2

2

kohad geenis PAK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PAK2 92,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PAK2 geen: p21 (RAC1) activated kinase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pak2

Vancouver

Dante Labs. PAK2 geen: p21 (RAC1) activated kinase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pak2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test