Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IQCB1

IQ motif containing B1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 3: 121 769 761–121 835 060 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 65,3 kb
Valk
598 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA0036, NPHP5, SLSN5
MANE Select transkript
ENST00000310864.11NM_001023570.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom

    • Senior-Løkeni sündroomAutosoomne retsessiivne

      Nefronoftiisi vorm, mis kombineeritakse võrkkesta degeneratsiooniga ja mis võib põhjustada varajast nägemise kaotust.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse teadmine suunab teid silmaarsti läbivaatusele koos neerude jälgimisega.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IQCB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub IQCB1. IQCB1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 3, vahemikus 121 302 411 kuni 122 302 410.Kromosoom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbSTXBP5L: 120 908 072–121 424 761, otsene ahelSTXBP5LPOLQ: 121 431 419–121 546 007, pöördne ahelPOLQARGFX: 121 567 949–121 590 622, otsene ahelARGFXFBXO40: 121 592 886–121 630 434, otsene ahelFBXO40HCLS1: 121 631 399–121 660 927, pöördne ahelHCLS1GOLGB1: 121 663 189–121 749 966, pöördne ahelGOLGB1IQCB1: 121 769 761–121 835 060, pöördne ahelIQCB1EAF2: 121 835 164–121 888 073, otsene ahelEAF2SLC15A2: 121 894 355–121 944 188, otsene ahelSLC15A2ILDR1: 121 987 322–122 022 282, pöördne ahelILDR1CD86: 122 055 356–122 121 557, otsene ahelCD86CASR: 122 183 665–122 291 629, otsene ahelCASRIQCB1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 121 769 761–121 770 574, 814 alustEkson 14: 121 772 557–121 772 713, 157 alustEkson 13: 121 781 743–121 781 874, 132 alustEkson 12: 121 788 284–121 788 432, 149 alustEkson 11: 121 790 073–121 790 215, 143 alustEkson 10: 121 795 457–121 795 566, 110 alustEkson 9: 121 797 118–121 797 227, 110 alustEkson 8: 121 799 196–121 799 374, 179 alustEkson 7: 121 807 344–121 807 443, 100 alustEkson 6: 121 808 916–121 809 009, 94 alustEkson 5: 121 826 051–121 826 180, 130 alustEkson 4: 121 828 470–121 828 632, 163 alustEkson 3: 121 828 861–121 828 972, 112 alustEkson 2: 121 834 391–121 834 479, 89 alustEkson 1: 121 834 966–121 835 060, 95 alust1510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 65,3 kb; neist 1797 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IQCB1

55

kohad geenis IQCB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (3,6%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IQCB1 65,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IQCB1 geen: IQ motif containing B1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/iqcb1

Vancouver

Dante Labs. IQCB1 geen: IQ motif containing B1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/iqcb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test