Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 134 874 371–134 901 635 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 27,3 kb
Valk
360 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
Varasemad tähised
C5orf14
MANE Select transkript
ENST00000358387.9NM_024715.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meckeli sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, letaalne, pärilik mitmese kaasasündinud väärarengu haigus, mida iseloomustab kolmik: ajuväärareng, peamiselt occipitaalne entsefalootsele, suured polütsüstilised neerud ja polüdaktüülia, samuti sellega seotud kõrvalekalded, mis võivad hõlmata huule- ja suulaelõhet, südame- ja suguelundite kõrvalekaldeid, kesknärvisüsteemi (KNS) väärarenguid, maksafibroosi ja luudüsplaasiat.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TXNDC15 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub TXNDC15. TXNDC15 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 5, vahemikus 134 388 003 kuni 135 388 002.Kromosoom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbUBE2B: 134 371 174–134 394 447, otsene ahelUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, pöördne ahelXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, otsene ahelJADE2SAR1B: 134 601 149–134 649 271, pöördne ahelSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, otsene ahelSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, otsene ahelCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, otsene ahelDDX46: 134 818 916–134 855 133, otsene ahelC5orf24: 134 845 680–134 859 735, otsene ahelC5orf24TXNDC15: 134 874 371–134 901 635, otsene ahelTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, otsene ahelPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, otsene ahelCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 813, pöördne ahelPITX1MACROH2A1: 135 332 641–135 400 023, pöördne ahelMACROH2A1TXNDC15 skeem: 5 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 134 874 371–134 874 530, 160 alustEkson 2: 134 887 695–134 888 182, 488 alustEkson 3: 134 893 492–134 893 655, 164 alustEkson 4: 134 896 294–134 896 424, 131 alustEkson 5: 134 899 489–134 901 635, 2147 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 27,3 kb; neist 1083 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TXNDC15

3

kohad geenis TXNDC15, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TXNDC15 27,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TXNDC15 geen: thioredoxin domain containing 15. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. TXNDC15 geen: thioredoxin domain containing 15 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/txndc15

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test