AtlasGeen
TOGARAM1
TOG array regulator of axonemal microtubules 1
- HGNC 19959↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000198718↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23116↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 14q21.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 14: 44 962 190–45 074 431 (GRCh38)
- Eksonid
- 20 eksonit, ulatus 112,2 kb
- Valk
- 1773 aminohapet
- Tuntud ka kui
- Crescerin-1, crescerin
- Varasemad tähised
- KIAA0423, FAM179B
- MANE Select transkript
- ENST00000361462.7NM_001308120.2
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/togaram1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe TOGARAM1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Joubertův syndrom a související poruchy
- Joubert'i sündroom
Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.
- 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas TOGARAM1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 112,2 kb; neist 5322 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: TOGARAM1
1Lihtne
Kui raske on geeni TOGARAM1 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni TOGARAM1 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni TOGARAM1 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkused lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda, nii et seal tehtud määramine võib puududa või olla vale. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 100.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, näiteks paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- Ühine chrY-gaPseudoautosoomsed piirkonnad ja X-transponeeritud piirkond, kus chrX ja chrY sisaldavad sama või peaaegu sama järjestust, nii et chrX-ist pärinev lugem võib paigutuda chrY-le. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- ViitekatvusLähedal asuvad lüngad viitekoosseisus, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 50.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 30.1,5%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluste osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid hõredalt. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 20.2,9%
Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab, kui suur osa geeni TOGARAM1 eksonite aluspaaridest asub selles raskes piirkonnas. Iga tüüp võib geeni iseseisvalt raskeks teha, ja iga järgmine tüüp lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei asu üheski, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda.
18
positsioonid geenis TOGARAM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni TOGARAM1 112,2 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 6,4 kb.
ClinVar pathogenic variants (18)
The TOGARAM1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 8
- Tõenäoliselt patogeenne 10
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.942del (p.Gln314fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1084C>T (p.Gln362Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1102C>T (p.Arg368Trp) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1124T>C (p.Leu375Pro) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3248C>A (p.Ser1083Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3619C>T (p.Arg1207Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3931C>T (p.Arg1311Cys) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.5182C>T (p.Arg1728Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.76del (p.Ser26fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1844del (p.Ala615fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2329_2338delinsTAAGAAAAA (p.Gln777_Val780delinsTer) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2338+3A>G (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2501_2504del (p.Ile834fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2852del (p.Pro951fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3328+1G>C (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3812+1del (opens in a new tab) | ciliopathy | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.4150C>T (p.Gln1384Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.4969+2T>A (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
Samade haigustega seotud geenid
- AHI1Abelson helper integration site 1Jagab 1 haigust
- ARL13BARF like GTPase 13BJagab 1 haigust
- ARL3ARF like GTPase 3Jagab 1 haigust
- ARMC9armadillo repeat containing 9Jagab 1 haigust
- B9D1B9 domain containing 1Jagab 1 haigust
- B9D2B9 domain containing 2Jagab 1 haigust
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AJagab 1 haigust
- CEP104centrosomal protein 104Jagab 1 haigust
- CEP120centrosomal protein 120Jagab 1 haigust
- CEP290centrosomal protein 290Jagab 1 haigust
- CEP41centrosomal protein 41Jagab 1 haigust
- CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Jagab 1 haigust
Geeniga TOGARAM1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TOGARAM1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TOGARAM1 geen: TOG array regulator of axonemal microtubules 1. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/togaram1
Dante Labs. TOGARAM1 geen: TOG array regulator of axonemal microtubules 1 [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/togaram1
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast