Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CEP104

centrosomal protein 104

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.32
Koordinaadid
Kromosoom 1: 3 812 086–3 857 211 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 45,1 kb
Valk
925 aminohapet
Tuntud ka kui
GlyBP, RP1-286D6.4, CFAP256, ROC22, JBTS25
Varasemad tähised
KIAA0562
MANE Select transkript
ENST00000378230.8NM_014704.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CEP104 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CEP104. CEP104 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 3 334 649 kuni 4 334 648.Kromosoom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q443,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbPRDM16: 3 069 003–3 438 621, otsene ahelPRDM16ARHGEF16: 3 454 550–3 485 968, otsene ahelARHGEF16MEGF6: 3 487 942–3 611 543, pöördne ahelMEGF6TPRG1L: 3 624 979–3 630 131, otsene ahelTPRG1LWRAP73: 3 630 767–3 652 761, pöördne ahelWRAP73TP73: 3 652 307–3 736 201, otsene ahelTP73CCDC27: 3 746 460–3 771 645, otsene ahelCCDC27SMIM1: 3 772 648–3 782 178, otsene ahelSMIM1LRRC47: 3 778 559–3 796 517, pöördne ahelLRRC47CEP104: 3 812 086–3 857 211, pöördne ahelCEP104DFFB: 3 857 242–3 885 491, otsene ahelDFFBC1orf174: 3 889 125–3 900 297, pöördne ahelC1orf174CEP104 skeem: 22 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 3 812 086–3 815 517, 3432 alustEkson 21: 3 816 280–3 816 370, 91 alustEkson 20: 3 823 174–3 823 241, 68 alustEkson 19: 3 823 424–3 823 562, 139 alustEkson 18: 3 825 758–3 825 866, 109 alustEkson 17: 3 826 370–3 826 436, 67 alustEkson 16: 3 826 708–3 826 744, 37 alustEkson 15: 3 829 266–3 829 373, 108 alustEkson 14: 3 829 791–3 829 997, 207 alustEkson 13: 3 831 046–3 831 222, 177 alustEkson 12: 3 833 862–3 834 035, 174 alustEkson 11: 3 834 925–3 835 092, 168 alustEkson 10: 3 836 495–3 836 692, 198 alustEkson 9: 3 837 292–3 837 519, 228 alustEkson 8: 3 838 964–3 839 119, 156 alustEkson 7: 3 839 608–3 839 776, 169 alustEkson 6: 3 844 907–3 844 983, 77 alustEkson 5: 3 845 289–3 845 351, 63 alustEkson 4: 3 847 475–3 847 613, 139 alustEkson 3: 3 848 608–3 848 781, 174 alustEkson 2: 3 852 295–3 852 421, 127 alustEkson 1: 3 856 889–3 857 211, 323 alust22201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 45,1 kb; neist 2778 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CEP104

28

kohad geenis CEP104, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CEP104 45,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP104 geen: centrosomal protein 104. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cep104

Vancouver

Dante Labs. CEP104 geen: centrosomal protein 104 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cep104

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test