Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

USP45

ubiquitin specific peptidase 45

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q16.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 99 432 325–99 515 423 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 83,1 kb
Valk
814 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MGC14793
MANE Select transkript
ENST00000500704.7NM_001346022.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia

    • Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne

      Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas USP45 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub USP45. USP45 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 98 973 874 kuni 99 973 873.Kromosoom 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbFAXC: 99 271 168–99 350 062, pöördne ahelFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, pöördne ahelCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, pöördne ahelPNISRUSP45: 99 432 325–99 515 423, pöördne ahelUSP45CCNC: 99 530 630–99 568 825, pöördne ahelCCNCPRDM13: 99 606 774–99 615 578, otsene ahelPRDM13MCHR2: 99 918 501–99 994 247, pöördne ahelMCHR2USP45 skeem: 18 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 99 432 325–99 435 846, 3522 alustEkson 17: 99 437 246–99 437 399, 154 alustEkson 16: 99 439 769–99 439 855, 87 alustEkson 15: 99 443 565–99 443 662, 98 alustEkson 14: 99 445 797–99 446 463, 667 alustEkson 13: 99 464 604–99 464 747, 144 alustEkson 12: 99 465 080–99 465 136, 57 alustEkson 11: 99 466 672–99 466 763, 92 alustEkson 10: 99 468 537–99 468 618, 82 alustEkson 9: 99 476 143–99 476 230, 88 alustEkson 8: 99 482 753–99 482 883, 131 alustEkson 7: 99 488 200–99 488 295, 96 alustEkson 6: 99 488 681–99 488 820, 140 alustEkson 5: 99 503 765–99 503 865, 101 alustEkson 4: 99 507 428–99 507 531, 104 alustEkson 3: 99 508 610–99 508 782, 173 alustEkson 2: 99 510 121–99 510 230, 110 alustEkson 1: 99 515 392–99 515 423, 32 alust1816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 83,1 kb; neist 2445 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse USP45

5

kohad geenis USP45, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni USP45 83,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). USP45 geen: ubiquitin specific peptidase 45. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/usp45

Vancouver

Dante Labs. USP45 geen: ubiquitin specific peptidase 45 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/usp45

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test