Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 6 423 738–6 435 121 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 11,4 kb
Valk
384 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
LCA4
MANE Select transkript
ENST00000381129.8NM_014336.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia

    • Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne

      Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AIPL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub AIPL1. AIPL1 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 17, vahemikus 5 929 430 kuni 6 929 429.Kromosoom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5 772 926–6 080 792, otsene ahelWSCD1: 6 057 807–6 124 427, otsene ahelWSCD1AIPL1: 6 423 738–6 435 121, pöördne ahelAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, otsene ahelPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, pöördne ahelPITPNM3: 6 578 031–6 640 711, pöördne ahelKIAA0753: 6 578 031–6 640 741, pöördne ahelKIAA0753TXNDC17: 6 640 712–6 646 374, otsene ahelTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, pöördne ahelMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, otsene ahelSLC13A5: 6 684 715–6 713 377, pöördne ahelSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, otsene ahelXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, otsene ahelFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, pöördne ahelTEKT1AIPL1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 423 738–6 425 830, 2093 alustEkson 5: 6 426 615–6 426 756, 142 alustEkson 4: 6 426 881–6 427 057, 177 alustEkson 3: 6 428 318–6 428 506, 189 alustEkson 2: 6 433 919–6 434 098, 180 alustEkson 1: 6 435 009–6 435 121, 113 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 11,4 kb; neist 1155 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AIPL1

67

kohad geenis AIPL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AIPL1 11,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AIPL1 geen: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. AIPL1 geen: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aipl1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test