Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NMNAT1

nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.22
Koordinaadid
Kromosoom 1: 9 943 475–9 985 498 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 42 kb
Valk
279 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
NMNAT, PNAT1
Varasemad tähised
LCA9
MANE Select transkript
ENST00000377205.6NM_022787.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia

    • Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne

      Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas NMNAT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub NMNAT1. NMNAT1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 1, vahemikus 9 464 487 kuni 10 464 486.Kromosoom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSLC25A33: 9 539 437–9 585 173, otsene ahelSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, otsene ahelTMEM201PIK3CD: 9 629 889–9 730 119, otsene ahelPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, pöördne ahelCLSTN1CTNNBIP1: 9 848 269–9 910 378, pöördne ahelCTNNBIP1LZIC: 9 922 113–9 943 407, pöördne ahelLZICNMNAT1: 9 943 475–9 985 498, otsene ahelNMNAT1RBP7: 9 997 050–10 016 022, otsene ahelRBP7UBE4B: 10 032 832–10 181 244, otsene ahelUBE4BKIF1B: 10 210 481–10 381 606, otsene ahelKIF1BPGD: 10 398 592–10 420 511, otsene ahelPGDCENPS-CORT: 10 430 102–10 452 153, otsene ahelCENPS-CORTCENPS: 10 430 390–10 442 813, otsene ahelCENPSCORT: 10 450 010–10 452 083, otsene ahelCORTDFFA: 10 456 522–10 472 582, pöördne ahelDFFANMNAT1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 943 475–9 943 515, 41 alustEkson 2: 9 972 018–9 972 188, 171 alustEkson 3: 9 975 592–9 975 775, 184 alustEkson 4: 9 981 031–9 981 170, 140 alustEkson 5: 9 982 301–9 985 498, 3198 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 42 kb; neist 840 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NMNAT1

36

kohad geenis NMNAT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NMNAT1 42 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NMNAT1 geen: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nmnat1

Vancouver

Dante Labs. NMNAT1 geen: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nmnat1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test