Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RPGRIP1L

RPGRIP1 like

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 53 598 153–53 703 859 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 105,7 kb
Valk
1315 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, NPHP8, FTM, PPP1R134
MANE Select transkript
ENST00000647211.2NM_015272.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Meckeli sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, letaalne, pärilik mitmese kaasasündinud väärarengu haigus, mida iseloomustab kolmik: ajuväärareng, peamiselt occipitaalne entsefalootsele, suured polütsüstilised neerud ja polüdaktüülia, samuti sellega seotud kõrvalekalded, mis võivad hõlmata huule- ja suulaelõhet, südame- ja suguelundite kõrvalekaldeid, kesknärvisüsteemi (KNS) väärarenguid, maksafibroosi ja luudüsplaasiat.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas RPGRIP1L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub RPGRIP1L. RPGRIP1L ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 16, vahemikus 53 151 006 kuni 54 151 005.Kromosoom 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCHD9: 53 054 968–53 329 150, otsene ahelCHD9RBL2: 53 433 977–53 491 668, otsene ahelRBL2AKTIP: 53 490 502–53 504 411, pöördne ahelAKTIPRPGRIP1L: 53 598 153–53 703 859, pöördne ahelRPGRIP1LFTO: 53 701 692–54 158 512, otsene ahelFTORPGRIP1L skeem: 27 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 53 598 153–53 602 188, 4036 alustEkson 26: 53 605 481–53 605 614, 134 alustEkson 25: 53 610 967–53 611 051, 85 alustEkson 24: 53 619 025–53 619 208, 184 alustEkson 23: 53 622 219–53 622 356, 138 alustEkson 22: 53 636 439–53 636 512, 74 alustEkson 21: 53 637 695–53 637 854, 160 alustEkson 20: 53 638 310–53 638 411, 102 alustEkson 19: 53 641 033–53 641 116, 84 alustEkson 18: 53 641 285–53 641 475, 191 alustEkson 17: 53 645 625–53 646 003, 379 alustEkson 16: 53 648 964–53 649 115, 152 alustEkson 15: 53 652 535–53 652 987, 453 alustEkson 14: 53 656 472–53 656 589, 118 alustEkson 13: 53 657 453–53 657 632, 180 alustEkson 12: 53 658 414–53 658 464, 51 alustEkson 11: 53 658 772–53 658 878, 107 alustEkson 10: 53 664 870–53 665 009, 140 alustEkson 9: 53 671 510–53 671 583, 74 alustEkson 8: 53 672 870–53 673 016, 147 alustEkson 7: 53 675 017–53 675 122, 106 alustEkson 6: 53 686 433–53 686 576, 144 alustEkson 5: 53 687 863–53 687 965, 103 alustEkson 4: 53 692 066–53 692 364, 299 alustEkson 3: 53 696 151–53 696 295, 145 alustEkson 2: 53 700 639–53 700 730, 92 alustEkson 1: 53 703 803–53 703 859, 57 alust2725201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,9 kb kogupikkusega 105,7 kb; neist 3948 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RPGRIP1L

301

kohad geenis RPGRIP1L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPGRIP1L 105,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RPGRIP1L geen: RPGRIP1 like. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpgrip1l

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1L geen: RPGRIP1 like [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpgrip1l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test