Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TCTN2

tectonic family member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 123 671 113–123 708 399 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 37,3 kb
Valk
697 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ12975, TECT2, MKS8, JBTS24
Varasemad tähised
C12orf38
MANE Select transkript
ENST00000303372.7NM_024809.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Meckeli sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, letaalne, pärilik mitmese kaasasündinud väärarengu haigus, mida iseloomustab kolmik: ajuväärareng, peamiselt occipitaalne entsefalootsele, suured polütsüstilised neerud ja polüdaktüülia, samuti sellega seotud kõrvalekalded, mis võivad hõlmata huule- ja suulaelõhet, südame- ja suguelundite kõrvalekaldeid, kesknärvisüsteemi (KNS) väärarenguid, maksafibroosi ja luudüsplaasiat.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TCTN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub TCTN2. TCTN2 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 12, vahemikus 123 189 756 kuni 124 189 755.Kromosoom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbMPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, pöördne ahelMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, otsene ahelMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, pöördne ahelCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, pöördne ahelSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, otsene ahelKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, pöördne ahelRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, otsene ahelSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, pöördne ahelRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, otsene ahelTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, otsene ahelDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, pöördne ahelEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, otsene ahelGTF2H3TCTN2: 123 671 113–123 708 399, otsene ahelTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, otsene ahelATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, otsene ahelDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, pöördne ahelCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, otsene ahelZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, otsene ahelRFLNATCTN2 skeem: 18 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 123 671 113–123 671 322, 210 alustEkson 2: 123 671 507–123 671 614, 108 alustEkson 3: 123 672 056–123 672 132, 77 alustEkson 4: 123 673 615–123 673 810, 196 alustEkson 5: 123 679 189–123 679 289, 101 alustEkson 6: 123 686 836–123 687 035, 200 alustEkson 7: 123 688 051–123 688 177, 127 alustEkson 8: 123 690 533–123 690 674, 142 alustEkson 9: 123 692 658–123 692 723, 66 alustEkson 10: 123 694 842–123 694 976, 135 alustEkson 11: 123 695 220–123 695 297, 78 alustEkson 12: 123 696 415–123 696 495, 81 alustEkson 13: 123 697 087–123 697 198, 112 alustEkson 14: 123 699 704–123 699 810, 107 alustEkson 15: 123 704 532–123 704 688, 157 alustEkson 16: 123 706 726–123 706 851, 126 alustEkson 17: 123 706 985–123 707 073, 89 alustEkson 18: 123 707 604–123 708 399, 796 alust151015185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 37,3 kb; neist 2094 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TCTN2

68

kohad geenis TCTN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TCTN2 37,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TCTN2 geen: tectonic family member 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tctn2

Vancouver

Dante Labs. TCTN2 geen: tectonic family member 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tctn2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test