Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

KIAA0586

KIAA0586

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 14: 58 427 719–58 551 297 (GRCh38)
Eksonid
31 eksonit, ulatus 123,6 kb
Valk
1548 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
Talpid3, JBTS23
MANE Select transkript
ENST00000652326.2NM_001329943.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Autosoomne retsessiivne

      Joubertův syndrom (JS) a související poruchy (JSRD) představují skupinu syndromů vývojového opoždění a mnohočetných vrozených vad, jejichž povinným rysem je "příznak molárového zubu" (MTS), složitá malformace středního a zadního mozku, rozpoznatelná na zobrazení mozku. MTS se vyznačuje hypodysplazií červu mozečku, ztluštěním a chybnou orientací horních mozečkových stopek a abnormálně hlubokou interpedunkulární jamkou.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas KIAA0586 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub KIAA0586. KIAA0586 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 14, vahemikus 57 989 508 kuni 58 989 507.Kromosoom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbARMH4: 57 999 735–58 298 139, pöördne ahelARMH4ACTR10: 58 199 997–58 238 757, otsene ahelACTR10PSMA3: 58 244 740–58 272 096, otsene ahelPSMA3ARID4A: 58 298 384–58 373 995, otsene ahelARID4ATOMM20L: 58 395 928–58 408 702, otsene ahelTOMM20LTIMM9: 58 398 508–58 427 662, pöördne ahelTIMM9KIAA0586: 58 427 719–58 551 297, otsene ahelKIAA0586DACT1: 58 633 967–58 648 612, otsene ahelDACT1KIAA0586 skeem: 31 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 58 427 719–58 428 463, 745 alustEkson 2: 58 429 363–58 429 433, 71 alustEkson 3: 58 430 648–58 430 717, 70 alustEkson 4: 58 432 388–58 432 457, 70 alustEkson 5: 58 442 706–58 442 880, 175 alustEkson 6: 58 443 954–58 444 175, 222 alustEkson 7: 58 448 340–58 448 493, 154 alustEkson 8: 58 450 579–58 450 746, 168 alustEkson 9: 58 453 350–58 453 473, 124 alustEkson 10: 58 456 702–58 456 810, 109 alustEkson 11: 58 457 759–58 457 979, 221 alustEkson 12: 58 458 473–58 458 545, 73 alustEkson 13: 58 459 843–58 460 070, 228 alustEkson 14: 58 460 986–58 461 160, 175 alustEkson 15: 58 465 835–58 466 029, 195 alustEkson 16: 58 467 735–58 467 922, 188 alustEkson 17: 58 470 613–58 470 723, 111 alustEkson 18: 58 472 199–58 472 279, 81 alustEkson 19: 58 474 607–58 474 797, 191 alustEkson 20: 58 477 123–58 477 241, 119 alustEkson 21: 58 482 513–58 482 712, 200 alustEkson 22: 58 487 007–58 487 166, 160 alustEkson 23: 58 487 887–58 488 109, 223 alustEkson 24: 58 488 621–58 488 874, 254 alustEkson 25: 58 490 164–58 490 240, 77 alustEkson 26: 58 492 144–58 492 275, 132 alustEkson 27: 58 498 783–58 498 960, 178 alustEkson 28: 58 508 555–58 508 709, 155 alustEkson 29: 58 512 522–58 512 627, 106 alustEkson 30: 58 540 071–58 540 136, 66 alustEkson 31: 58 547 781–58 551 297, 3517 alust151015202530315′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 123,6 kb; neist 4647 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KIAA0586

147

kohad geenis KIAA0586, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KIAA0586 123,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KIAA0586 geen: KIAA0586. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kiaa0586

Vancouver

Dante Labs. KIAA0586 geen: KIAA0586 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kiaa0586

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test