TMEM231

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

• Joubertův syndrom a související poruchy

  • Autosoomne retsessiivne

    Joubertův syndrom (JS) a související poruchy (JSRD) představují skupinu syndromů vývojového opoždění a mnohočetných vrozených vad, jejichž povinným rysem je "příznak molárového zubu" (MTS), složitá malformace středního a zadního mozku, rozpoznatelná na zobrazení mozku. MTS se vyznačuje hypodysplazií červu mozečku, ztluštěním a chybnou orientací horních mozečkových stopek a abnormálně hlubokou interpedunkulární jamkou.

    • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  • Joubert'i sündroom

    Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

    • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

• Meckeli sündroom

  • Autosoomne retsessiivne

    Haruldane, letaalne, pärilik mitmese kaasasündinud väärarengu haigus, mida iseloomustab kolmik: ajuväärareng, peamiselt occipitaalne entsefalootsele, suured polütsüstilised neerud ja polüdaktüülia, samuti sellega seotud kõrvalekalded, mis võivad hõlmata huule- ja suulaelõhet, südame- ja suguelundite kõrvalekaldeid, kesknärvisüsteemi (KNS) väärarenguid, maksafibroosi ja luudüsplaasiat.

    • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

• Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

  • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

    Üks 57 sellega seotud geenist

    Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

    • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Mida teadmine muudab

    E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Kuidas TMEM231 on üles ehitatud

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 19,5 kb; neist 951 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMEM231

Samade haigustega seotud geenid

• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Jagab 4 haigust
• TMEM67transmembrane protein 67Jagab 4 haigust
• AHI1Abelson helper integration site 1Jagab 3 haigust
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AJagab 3 haigust
• CEP290centrosomal protein 290Jagab 3 haigust
• CEP41centrosomal protein 41Jagab 3 haigust
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Jagab 3 haigust
• KIAA0586KIAA0586Jagab 3 haigust
• TMEM138transmembrane protein 138Jagab 3 haigust
• TMEM216transmembrane protein 216Jagab 3 haigust
• TMEM237transmembrane protein 237Jagab 3 haigust
• B9D1B9 domain containing 1Jagab 2 haigust

Geeniga TMEM231 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TMEM231 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

• HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
• MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
• GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
• ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
• ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
• Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
• Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele