Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KATNIP

katanin interacting protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p12.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 27 550 144–27 780 344 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 230,2 kb
Valk
1618 aminohapet
Tuntud ka kui
JBTS26
Varasemad tähised
KIAA0556
MANE Select transkript
ENST00000261588.10NM_015202.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas KATNIP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub KATNIP. KATNIP ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 16, vahemikus 27 165 244 kuni 28 165 243.Kromosoom 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbKDM8: 27 203 476–27 225 987, otsene ahelKDM8NSMCE1: 27 222 306–27 268 788, pöördne ahelNSMCE1IL4R: 27 313 462–27 365 558, otsene ahelIL4RIL21R: 27 402 174–27 452 050, otsene ahelIL21RGTF3C1: 27 459 555–27 549 960, pöördne ahelGTF3C1KATNIP: 27 550 144–27 780 344, otsene ahelKATNIPGSG1L: 27 787 526–28 063 754, pöördne ahelGSG1LXPO6: 28 097 976–28 212 065, pöördne ahelXPO6KATNIP skeem: 28 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 27 550 144–27 550 177, 34 alustEkson 2: 27 573 901–27 573 956, 56 alustEkson 3: 27 618 425–27 618 501, 77 alustEkson 4: 27 628 661–27 628 830, 170 alustEkson 5: 27 631 065–27 631 162, 98 alustEkson 6: 27 648 604–27 648 735, 132 alustEkson 7: 27 677 729–27 677 996, 268 alustEkson 8: 27 681 399–27 681 530, 132 alustEkson 9: 27 698 328–27 698 500, 173 alustEkson 10: 27 699 534–27 699 599, 66 alustEkson 11: 27 701 589–27 701 695, 107 alustEkson 12: 27 703 896–27 703 998, 103 alustEkson 13: 27 708 705–27 708 920, 216 alustEkson 14: 27 721 558–27 721 695, 138 alustEkson 15: 27 740 041–27 740 920, 880 alustEkson 16: 27 749 584–27 750 306, 723 alustEkson 17: 27 751 719–27 751 924, 206 alustEkson 18: 27 754 173–27 754 251, 79 alustEkson 19: 27 761 413–27 761 590, 178 alustEkson 20: 27 766 309–27 766 474, 166 alustEkson 21: 27 769 861–27 770 018, 158 alustEkson 22: 27 771 588–27 771 652, 65 alustEkson 23: 27 773 099–27 773 209, 111 alustEkson 24: 27 774 945–27 775 084, 140 alustEkson 25: 27 776 928–27 777 029, 102 alustEkson 26: 27 777 610–27 777 770, 161 alustEkson 27: 27 777 881–27 777 969, 89 alustEkson 28: 27 778 574–27 780 344, 1771 alust11020285′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 230,2 kb; neist 4857 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KATNIP

19

kohad geenis KATNIP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KATNIP 230,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KATNIP geen: katanin interacting protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/katnip

Vancouver

Dante Labs. KATNIP geen: katanin interacting protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/katnip

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test