AtlasGeen
HYLS1
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
- HGNC 26558↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000198331↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 219844↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11q24.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 125 887 668–125 900 646 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 13 kb
- Valk
- 299 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ32915
- MANE Select transkript
- ENST00000425380.7NM_001134793.2
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hyls1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe HYLS1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni HYLS1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas HYLS1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 13 kb; neist 900 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: HYLS1
3Lihtne
Kui raske on geeni HYLS1 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni HYLS1 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni HYLS1 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkused lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda, nii et seal tehtud määramine võib puududa või olla vale. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 100.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, näiteks paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- Ühine chrY-gaPseudoautosoomsed piirkonnad ja X-transponeeritud piirkond, kus chrX ja chrY sisaldavad sama või peaaegu sama järjestust, nii et chrX-ist pärinev lugem võib paigutuda chrY-le. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- ViitekatvusLähedal asuvad lüngad viitekoosseisus, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 50.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 30.2,3%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluste osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid hõredalt. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 20.10%
Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab, kui suur osa geeni HYLS1 eksonite aluspaaridest asub selles raskes piirkonnas. Iga tüüp võib geeni iseseisvalt raskeks teha, ja iga järgmine tüüp lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei asu üheski, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda.
24
positsioonid geenis HYLS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni HYLS1 13 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 1,5 kb.
ClinVar pathogenic variants (24)
The HYLS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 2
- Tõenäoliselt patogeenne 22
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_031307.4(PUS3):c.-47+3170T>C (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome and 1 other | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.353dup (p.Glu119fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome 1 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_031307.4(PUS3):c.55C>T (p.Arg19Ter) (opens in a new tab) | severe growth deficiency-strabismus-extensive dermal melanocytosis-intellectual disability syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.15_16insAA (p.Pro6fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.25_26del (p.Gln9fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.31del (p.Trp11fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.55C>T (p.Arg19Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.130C>T (p.Gln44Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.169del (p.Ala57fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.181C>T (p.Arg61Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome and 1 other | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.182delinsCA (p.Arg61fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.194del (p.Pro65fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.197dup (p.Gln67fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.316_319delinsTAACAGATGAGTAACAGAT (p.Glu106_Val107delinsTer) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.400dup (p.Arg134fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.415C>T (p.Gln139Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.520dup (p.Arg174fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.550C>T (p.Gln184Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome and 1 other | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.613C>T (p.Arg205Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.652G>T (p.Glu218Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.657C>G (p.Tyr219Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.674C>G (p.Ser225Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.724C>T (p.Arg242Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.807_808del (p.Lys270fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
Geeniga HYLS1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HYLS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Club feet
- Extra thumb
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Smaller or shorter than typical limbs
- Duplication of big toe bone
- Proximal tibial hypoplasia
Näita veel 1 tunnus
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pattern of respiration
- Apnea
- Episodic tachypnea
- Abnormal lung lobation
- Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal hypoplasia
- Narrowing of windpipe
- Softening of voice box tissue
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HYLS1 geen: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hyls1
Dante Labs. HYLS1 geen: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hyls1
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast