Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

B9D1

B9 domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 19 343 175–19 362 723 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 19,5 kb
Valk
204 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
MANE Select transkript
ENST00000261499.11NM_015681.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Meckeli sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, letaalne, pärilik mitmese kaasasündinud väärarengu haigus, mida iseloomustab kolmik: ajuväärareng, peamiselt occipitaalne entsefalootsele, suured polütsüstilised neerud ja polüdaktüülia, samuti sellega seotud kõrvalekalded, mis võivad hõlmata huule- ja suulaelõhet, südame- ja suguelundite kõrvalekaldeid, kesknärvisüsteemi (KNS) väärarenguid, maksafibroosi ja luudüsplaasiat.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas B9D1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub B9D1. B9D1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 17, vahemikus 18 852 949 kuni 19 852 948.Kromosoom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPRPSAP2: 18 840 085–18 931 287, otsene ahelPRPSAP2SLC5A10: 18 949 746–19 022 595, otsene ahelSLC5A10SACK1G: 18 968 789–19 004 839, pöördne ahelSACK1GGRAP: 19 020 656–19 047 143, pöördne ahelGRAPGRAPL: 19 127 535–19 162 274, otsene ahelGRAPLEPN2: 19 214 837–19 336 715, otsene ahelEPN2B9D1: 19 343 175–19 362 723, pöördne ahelB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, otsene ahelMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, pöördne ahelMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, otsene ahelRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, otsene ahelSLC47A1ALDH3A2: 19 647 291–19 685 881, otsene ahelALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, pöördne ahelSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, pöördne ahelALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, pöördne ahelULK2B9D1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 19 343 175–19 343 461, 287 alustEkson 6: 19 343 790–19 343 857, 68 alustEkson 5: 19 347 269–19 347 331, 63 alustEkson 4: 19 347 784–19 347 880, 97 alustEkson 3: 19 357 840–19 357 951, 112 alustEkson 2: 19 360 320–19 360 388, 69 alustEkson 1: 19 362 507–19 362 723, 217 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 19,5 kb; neist 615 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse B9D1

14

kohad geenis B9D1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni B9D1 19,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). B9D1 geen: B9 domain containing 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/b9d1

Vancouver

Dante Labs. B9D1 geen: B9 domain containing 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/b9d1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test