Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TUBB4B

tubulin beta 4B class IVb

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 137 241 287–137 243 707 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 2,4 kb
Valk
445 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
Beta2
Varasemad tähised
TUBB2C
MANE Select transkript
ENST00000340384.5NM_006088.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia

    • Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne

      Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TUBB4B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub TUBB4B. TUBB4B ja sellele lähedal asuvad 60 geeni kromosoomil 9, vahemikus 136 742 497 kuni 137 742 496.Kromosoom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136 738 167–136 748 453, pöördne ahelLCN10: 136 738 167–136 743 356, pöördne ahelLCN6: 136 744 017–136 748 531, pöördne ahelLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, pöördne ahelLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, pöördne ahelLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, otsene ahel: 136 791 379–136 800 595, otsene ahelCCDC183: 136 796 338–136 807 741, otsene ahelRABL6: 136 807 848–136 841 187, otsene ahelAJM1: 136 842 478–136 848 801, otsene ahelAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, otsene ahelPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, otsene ahelMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, pöördne ahelEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, otsene ahelTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, pöördne ahelC8G: 136 942 532–136 946 980, otsene ahelC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, otsene ahelPTGDS: 136 975 053–136 981 750, otsene ahel: 136 977 518–136 985 435, otsene ahelLCNL1: 136 981 904–136 986 410, otsene ahelLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, otsene ahelPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, pöördne ahelCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, pöördne ahelFUT7: 137 030 174–137 032 825, pöördne ahel: 137 031 241–137 040 436, pöördne ahelNPDC1: 137 037 577–137 046 700, pöördne ahelENTPD2: 137 048 107–137 054 069, pöördne ahelENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, pöördne ahelSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, otsene ahelUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, otsene ahelMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, pöördne ahelDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, otsene ahelGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, pöördne ahel: 137 168 854–137 171 984, pöördne ahelTMEM210: 137 170 858–137 172 056, pöördne ahelTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, pöördne ahelSSNA1: 137 188 640–137 190 371, otsene ahelTPRN: 137 191 617–137 204 193, pöördne ahelTMEM203: 137 204 082–137 205 648, pöördne ahelNDOR1: 137 205 662–137 219 371, otsene ahelRNF229: 137 217 494–137 219 361, otsene ahelRNF208: 137 219 577–137 222 312, pöördne ahelCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, otsene ahelRNF224: 137 226 908–137 229 640, otsene ahelSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, otsene ahelSLC34A3TUBB4B: 137 241 287–137 243 707, otsene ahelTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, pöördne ahelCIMIP2ASTPG3: 137 250 608–137 253 483, otsene ahelSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, otsene ahelTOR4A: 137 274 854–137 282 641, otsene ahelNRARP: 137 299 631–137 302 271, pöördne ahelEXD3: 137 306 894–137 423 911, pöördne ahelEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, otsene ahelNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, pöördne ahelENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, pöördne ahelNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, pöördne ahelPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, otsene ahelMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, pöördne ahelDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, pöördne ahelZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, otsene ahelARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, otsene ahelEHMT1TUBB4B skeem: 4 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 137 241 287–137 241 417, 131 alustEkson 2: 137 241 721–137 241 829, 109 alustEkson 3: 137 241 911–137 242 021, 111 alustEkson 4: 137 242 496–137 243 707, 1212 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 2,4 kb; neist 1338 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TUBB4B

4

kohad geenis TUBB4B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 3 (75%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (3 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TUBB4B 2,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBB4B geen: tubulin beta 4B class IVb. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tubb4b

Vancouver

Dante Labs. TUBB4B geen: tubulin beta 4B class IVb [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tubb4b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test