Geen
CBY1
chibby 1, beta catenin antagonist
- HGNC 1307↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000100211↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 25776↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 22q13.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 22: 38 656 638–38 673 850 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 17,2 kb
- Valk
- 126 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PIGEA14, PIGEA-14, Chibby, Cby, Chibby1
- Varasemad tähised
- C22orf2, PGEA1
- MANE Select transkript
- ENST00000216029.8NM_015373.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CBY1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CBY1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas CBY1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 17,2 kb; neist 381 alust kodeerivad valku.
Geeniga CBY1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CBY1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CBY1 geen: chibby 1, beta catenin antagonist. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cby1
Dante Labs. CBY1 geen: chibby 1, beta catenin antagonist [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cby1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast