Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CABP4

calcium binding protein 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 67 455 354–67 461 752 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 6,4 kb
Valk
275 aminohapet
Tuntud ka kui
CSNB2B
MANE Select transkript
ENST00000325656.7NM_145200.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus

    • Enamasti mittepro­gresseeruvate võrkkesta haiguste rühm, sealhulgas Oguchi tõbi, mis on põhjustatud muutustest geenides nagu NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG, sageli koos nüstagmi või lühinägelikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos selgitab sümptomeid, aitab eristada seisundit progresseeruvatest võrkkesta haigustest ning annab suunda perekondlikuks nõustamiseks.

Kuidas CABP4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CABP4. CABP4 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 11, vahemikus 66 958 553 kuni 67 958 552.Kromosoom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86: 66 975 272–66 977 009, otsene ahelC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, otsene ahelSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, otsene ahelRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, otsene ahelKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, otsene ahelGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, otsene ahelANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, otsene ahelSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, otsene ahelRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, pöördne ahelPOLD4: 67 351 572–67 373 584, pöördne ahelCLCF1: 67 364 168–67 374 301, pöördne ahelCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, pöördne ahelTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, otsene ahelCARNS1: 67 414 968–67 425 613, otsene ahelRPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, otsene ahelCORO1B: 67 435 510–67 443 828, pöördne ahelCORO1BPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, pöördne ahelGPR152: 67 451 301–67 452 729, pöördne ahelGPR152CABP4: 67 455 354–67 461 752, otsene ahelCABP4TMEM134: 67 461 710–67 469 291, pöördne ahelTMEM134AIP: 67 468 174–67 492 034, otsene ahelPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, pöördne ahelCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, pöördne ahelCABP2: 67 518 912–67 524 517, pöördne ahelCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, otsene ahelGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, otsene ahelNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, pöördne ahelNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, pöördne ahelTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, pöördne ahelACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, pöördne ahelCABP4 skeem: 6 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 67 455 354–67 455 789, 436 alustEkson 2: 67 456 188–67 456 218, 31 alustEkson 3: 67 456 299–67 456 442, 144 alustEkson 4: 67 457 573–67 457 682, 110 alustEkson 5: 67 458 371–67 458 518, 148 alustEkson 6: 67 458 631–67 461 752, 3122 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 6,4 kb; neist 828 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CABP4

9

kohad geenis CABP4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CABP4 6,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CABP4 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CABP4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the eye

Näita veel 31 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CABP4 geen: calcium binding protein 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. CABP4 geen: calcium binding protein 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cabp4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test