Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CEP41

centrosomal protein 41

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q32.2
Koordinaadid
Kromosoom 7: 130 393 771–130 441 016 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 47,2 kb
Valk
373 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DKFZp762H1311, FLJ22445, JBTS15
Varasemad tähised
TSGA14
MANE Select transkript
ENST00000223208.10NM_018718.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Autosoomne retsessiivne

      Joubertův syndrom (JS) a související poruchy (JSRD) představují skupinu syndromů vývojového opoždění a mnohočetných vrozených vad, jejichž povinným rysem je "příznak molárového zubu" (MTS), složitá malformace středního a zadního mozku, rozpoznatelná na zobrazení mozku. MTS se vyznačuje hypodysplazií červu mozečku, ztluštěním a chybnou orientací horních mozečkových stopek a abnormálně hlubokou interpedunkulární jamkou.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CEP41 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub CEP41. CEP41 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 7, vahemikus 129 917 394 kuni 130 917 393.Kromosoom 77q32.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbUBE2H: 129 830 732–129 952 988, pöördne ahelUBE2HZC3HC1: 130 018 286–130 051 401, pöördne ahelZC3HC1KLHDC10: 130 070 534–130 135 720, otsene ahelKLHDC10TMEM209: 130 164 713–130 207 770, pöördne ahelTMEM209SSMEM1: 130 206 344–130 219 343, otsene ahelSSMEM1CPA2: 130 266 821–130 289 798, otsene ahelCPA2CPA4: 130 293 118–130 324 180, otsene ahelCPA4CPA5: 130 344 816–130 368 730, otsene ahelCPA5CPA1: 130 380 339–130 388 114, otsene ahelCPA1CEP41: 130 393 771–130 441 016, pöördne ahelCEP41MEST: 130 486 171–130 522 765, otsene ahelMESTCOPG2: 130 505 553–130 668 755, pöördne ahelCOPG2TSGA13: 130 668 643–130 687 432, pöördne ahelTSGA13KLF14: 130 730 697–130 734 207, pöördne ahelKLF14CEP41 skeem: 11 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 130 393 771–130 399 039, 5269 alustEkson 10: 130 400 039–130 400 254, 216 alustEkson 9: 130 400 707–130 400 821, 115 alustEkson 8: 130 401 881–130 401 948, 68 alustEkson 7: 130 402 648–130 402 799, 152 alustEkson 6: 130 404 564–130 404 708, 145 alustEkson 5: 130 411 122–130 411 191, 70 alustEkson 4: 130 412 179–130 412 240, 62 alustEkson 3: 130 416 919–130 416 966, 48 alustEkson 2: 130 427 955–130 428 018, 64 alustEkson 1: 130 440 934–130 441 016, 83 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,3 kb kogupikkusega 47,2 kb; neist 1122 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CEP41

16

kohad geenis CEP41, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CEP41 47,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP41 geen: centrosomal protein 41. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cep41

Vancouver

Dante Labs. CEP41 geen: centrosomal protein 41 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cep41

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test