Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 13: 27 621 892–27 623 449 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 1,6 kb
Valk
133 aminohapet
Tuntud ka kui
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
MANE Select transkript
ENST00000302979.5NM_015972.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Treacher Collinsi sündroom

    • Näo arengu häire (mandibulofatsiaalne düsostoos), mida põhjustavad muutused geenides TCOF1, POLR1D, POLR1C või POLR1B. Pärandumine on domineeriv või mõnede geenide puhul retsessiivne. Ilmingud varieeruvad suuresti, seetõttu ei tuvastata kergelt haigeid vanemaid sageli.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine aitab hallata kuulmist ja hingamist ning annab teavet haiguse kordumise riski kohta perekonnas nõustamiseks.

Kuidas POLR1D on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub POLR1D. POLR1D ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 13, vahemikus 27 122 671 kuni 28 122 670.Kromosoom 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12: 27 066 146–27 171 885, pöördne ahelUSP12RPL21: 27 251 283–27 266 550, otsene ahelRPL21RASL11A: 27 270 786–27 275 192, otsene ahelRASL11AGTF3A: 27 424 584–27 435 823, otsene ahelGTF3AMTIF3: 27 429 823–27 450 613, pöördne ahelMTIF3LNX2: 27 545 911–27 621 354, pöördne ahelLNX2POLR1D: 27 621 892–27 623 449, otsene ahelPOLR1DGSX1: 27 792 483–27 794 768, otsene ahelGSX1PDX1: 27 919 994–27 926 313, otsene ahelPDX1CDX2: 27 959 646–27 975 983, pöördne ahelCDX2URAD: 27 977 717–27 988 693, pöördne ahelURADFLT3: 28 003 274–28 100 592, pöördne ahelFLT3POLR1D skeem: 2 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 27 621 892–27 622 009, 118 alustEkson 2: 27 622 875–27 623 449, 575 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,7 kb kogupikkusega 1,6 kb; neist 402 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse POLR1D

6

kohad geenis POLR1D, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POLR1D 1,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR1D geen: RNA polymerase I and III subunit D. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. POLR1D geen: RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/polr1d

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test