Geen
RPGRIP1
RPGR interacting protein 1
- HGNC 13436(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000092200(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 57096(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 14q11.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 14: 21 280 083–21 351 301 (GRCh38)
- Eksonid
- 25 eksonit, ulatus 71,2 kb
- Valk
- 1286 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- RGI1, LCA6, CORD13
- Varasemad tähised
- RPGRIP
- MANE Select transkript
- ENST00000400017.7NM_020366.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe RPGRIP1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia
- Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne
Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas RPGRIP1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 71,2 kb; neist 3861 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse RPGRIP1
144
kohad geenis RPGRIP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPGRIP1 71,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).
Geeniga RPGRIP1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RPGRIP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal fundus pigmentation
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Flat cornea
Näita veel 52 tunnust
- Foveal atrophy
- Limited peripheral vision
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Moderate visual impairment
- Progressive loss of vision
- Retinal flecks
- Slow pupillary light response
- Visual acuity no light perception
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Chorioretinal atrophy
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Retina degeneration
- Very low visual acuity
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormally small eyeball
- Absent foveal reflex
- Absent/small iris
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Color blindness
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Hardening of skin and connective tissue
- Macular atrophy
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Spicular pigmentation of the retina
- Wide-set eyes
- Abnormal vitreous humor morphology
- Absence of eyeballs
- Asteroid hyalosis
- Bull's eye maculopathy
- Metamorphopsia
- Mildly reduced visual acuity
- Optic disc drusen
- Outward facing eye ball
- Peripheral retinal atrophy
- Visual impairment
- Cone/cone-rod dystrophy
- Pendular nystagmus
- Severe farsightedness
- Undetectable electroretinogram
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
Abnormality of head or neck
- Focal retinal arteriolar constriction
- Abnormally small head
- Encephalocele
- Cleft palate
- Flat nose
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Sloping forehead
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RPGRIP1 geen: RPGR interacting protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpgrip1
Dante Labs. RPGRIP1 geen: RPGR interacting protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpgrip1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast