Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PDE6D

phosphodiesterase 6D

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q37.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 231 732 433–231 781 282 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 48,9 kb
Valk
150 aminohapet
Tuntud ka kui
JBTS22
MANE Select transkript
ENST00000287600.9NM_002601.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PDE6D on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PDE6D. PDE6D ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 2, vahemikus 231 256 858 kuni 232 256 857.Kromosoom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3231,4 Mb231,6 Mb231,8 Mb232 Mb232,2 MbARMC9: 231 198 546–231 376 848, otsene ahelARMC9B3GNT7: 231 395 558–231 408 799, otsene ahelB3GNT7NUCLEOLIN: 231 453 531–231 483 641, pöördne ahelNUCLEOLINNMUR1: 231 523 187–231 530 471, pöördne ahelNMUR1TEX44: 231 592 864–231 594 276, otsene ahelTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, otsene ahelPTMAPDE6D: 231 732 433–231 781 282, pöördne ahelPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, otsene ahelCOPS7BNPPC: 231 921 809–231 926 403, pöördne ahelNPPCDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, otsene ahelDIS3L2PDE6D skeem: 5 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 231 732 433–231 733 033, 601 alustEkson 4: 231 737 187–231 737 292, 106 alustEkson 3: 231 738 013–231 738 138, 126 alustEkson 2: 231 739 100–231 739 188, 89 alustEkson 1: 231 781 065–231 781 282, 218 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 48,9 kb; neist 453 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PDE6D

5

kohad geenis PDE6D, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDE6D 48,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE6D geen: phosphodiesterase 6D. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pde6d

Vancouver

Dante Labs. PDE6D geen: phosphodiesterase 6D [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pde6d

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test