Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ARL13B

ARF like GTPase 13B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q11.1-q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 93 980 155–94 055 678 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 75,5 kb
Valk
428 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZp761H079, JBTS8
Varasemad tähised
ARL2L1
MANE Select transkript
ENST00000394222.8NM_001174150.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ARL13B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub ARL13B. ARL13B ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 3, vahemikus 93 517 917 kuni 94 517 916.Kromosoom 33q11.1-q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93 873 038–93 980 003, pöördne ahelPROS1ARL13B: 93 980 155–94 055 678, otsene ahelARL13BDHFR2: 93 981 180–94 063 389, pöördne ahelDHFR2STX19: 94 012 043–94 028 658, pöördne ahelSTX19NSUN3: 94 062 980–94 131 832, otsene ahelNSUN3ARL13B skeem: 10 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 93 980 155–93 980 482, 328 alustEkson 2: 93 995 874–93 995 944, 71 alustEkson 3: 94 003 659–94 003 908, 250 alustEkson 4: 94 035 331–94 035 436, 106 alustEkson 5: 94 036 552–94 036 754, 203 alustEkson 6: 94 039 880–94 039 988, 109 alustEkson 7: 94 043 015–94 043 240, 226 alustEkson 8: 94 049 406–94 049 522, 117 alustEkson 9: 94 050 824–94 050 892, 69 alustEkson 10: 94 053 187–94 055 678, 2492 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 75,5 kb; neist 1287 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ARL13B

35

kohad geenis ARL13B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ARL13B 75,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ARL13B geen: ARF like GTPase 13B. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arl13b

Vancouver

Dante Labs. ARL13B geen: ARF like GTPase 13B [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arl13b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test