Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TCOF1

treacle ribosome biogenesis factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q32-q33.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 150 357 697–150 400 293 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 42,6 kb
Valk
1489 aminohapet
Tuntud ka kui
treacle, TCS
MANE Select transkript
ENST00000643257.2NM_001371623.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Treacher Collinsi sündroom

    • Näo arengu häire (mandibulofatsiaalne düsostoos), mida põhjustavad muutused geenides TCOF1, POLR1D, POLR1C või POLR1B. Pärandumine on domineeriv või mõnede geenide puhul retsessiivne. Ilmingud varieeruvad suuresti, seetõttu ei tuvastata kergelt haigeid vanemaid sageli.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine aitab hallata kuulmist ja hingamist ning annab teavet haiguse kordumise riski kohta perekonnas nõustamiseks.

Kuidas TCOF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub TCOF1. TCOF1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 5, vahemikus 149 878 995 kuni 150 878 994.Kromosoom 55q32-q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbPDE6A: 149 857 953–149 945 287, pöördne ahelPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, otsene ahelSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, pöördne ahelTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, otsene ahelHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, pöördne ahelCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, pöördne ahelPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, otsene ahelCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, otsene ahelSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, pöördne ahelCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, pöördne ahelARSITCOF1: 150 357 697–150 400 293, otsene ahelTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, pöördne ahelCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, pöördne ahelRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, otsene ahelNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, otsene ahelSYNPOMYOZ3: 150 660 450–150 680 022, otsene ahelMYOZ3RBM22: 150 690 790–150 701 097, pöördne ahelRBM22DCTN4: 150 706 840–150 759 095, pöördne ahelDCTN4SMIM3: 150 777 883–150 796 736, otsene ahelSMIM3IRGM: 150 846 521–150 900 736, otsene ahelIRGMTCOF1 skeem: 27 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 150 357 697–150 357 854, 158 alustEkson 2: 150 361 156–150 361 211, 56 alustEkson 3: 150 364 113–150 364 252, 140 alustEkson 4: 150 367 844–150 367 917, 74 alustEkson 5: 150 368 716–150 368 902, 187 alustEkson 6: 150 369 529–150 369 602, 74 alustEkson 7: 150 372 006–150 372 236, 231 alustEkson 8: 150 374 174–150 374 386, 213 alustEkson 9: 150 374 617–150 374 811, 195 alustEkson 10: 150 374 954–150 375 163, 210 alustEkson 11: 150 375 339–150 375 554, 216 alustEkson 12: 150 375 721–150 375 909, 189 alustEkson 13: 150 376 082–150 376 330, 249 alustEkson 14: 150 376 423–150 376 620, 198 alustEkson 15: 150 378 905–150 379 042, 138 alustEkson 16: 150 379 229–150 379 408, 180 alustEkson 17: 150 379 532–150 379 732, 201 alustEkson 18: 150 387 902–150 388 088, 187 alustEkson 19: 150 389 887–150 390 023, 137 alustEkson 20: 150 391 544–150 391 657, 114 alustEkson 21: 150 391 957–150 392 176, 220 alustEkson 22: 150 392 705–150 392 790, 86 alustEkson 23: 150 393 372–150 393 552, 181 alustEkson 24: 150 396 282–150 396 842, 561 alustEkson 25: 150 398 354–150 398 451, 98 alustEkson 26: 150 399 022–150 399 070, 49 alustEkson 27: 150 399 810–150 400 293, 484 alust1510152025275′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 42,6 kb; neist 4470 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TCOF1

163

kohad geenis TCOF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TCOF1 42,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TCOF1 geen: treacle ribosome biogenesis factor 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tcof1

Vancouver

Dante Labs. TCOF1 geen: treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tcof1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test