Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMEM218

transmembrane protein 218

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 125 094 389–125 111 626 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 17,2 kb
Valk
115 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000682305.1NM_001258244.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TMEM218 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub TMEM218. TMEM218 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 11, vahemikus 124 603 008 kuni 125 603 007.Kromosoom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbPANX3: 124 611 428–124 620 356, otsene ahelPANX3FYRD1: 124 622 792–124 648 640, otsene ahelFYRD1SIAE: 124 633 113–124 695 707, pöördne ahelSIAESPA17: 124 673 327–124 698 312, otsene ahelSPA17NRGN: 124 739 939–124 749 342, otsene ahelNRGNVSIG2: 124 747 472–124 752 274, pöördne ahelVSIG2ESAM: 124 752 583–124 762 323, pöördne ahelESAMMSANTD2: 124 764 684–124 800 706, pöördne ahelMSANTD2ROBO3: 124 865 413–124 881 471, otsene ahelROBO3ROBO4: 124 883 666–124 898 500, pöördne ahelROBO4HEPACAM: 124 919 205–124 936 431, pöördne ahelHEPACAMHEPN1: 124 919 250–124 920 677, otsene ahelHEPN1CCDC15: 124 954 056–125 041 649, otsene ahelCCDC15SLC37A2: 125 063 067–125 090 516, otsene ahelSLC37A2TMEM218: 125 094 389–125 111 626, pöördne ahelTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, otsene ahelPKNOX2FEZ1: 125 442 881–125 592 578, pöördne ahelFEZ1EI24: 125 536 608–125 585 035, otsene ahelEI24STT3A: 125 591 712–125 625 220, otsene ahelSTT3ATMEM218 skeem: 5 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 125 094 389–125 097 740, 3352 alustEkson 4: 125 101 201–125 101 303, 103 alustEkson 3: 125 102 132–125 102 317, 186 alustEkson 2: 125 102 734–125 102 809, 76 alustEkson 1: 125 111 539–125 111 626, 88 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 17,2 kb; neist 348 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMEM218

2

kohad geenis TMEM218, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMEM218 17,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM218 geen: transmembrane protein 218. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmem218

Vancouver

Dante Labs. TMEM218 geen: transmembrane protein 218 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmem218

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test