Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMEM138

transmembrane protein 138

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 61 362 374–61 369 509 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 7,1 kb
Valk
162 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HSPC196, JBTS16
MANE Select transkript
ENST00000278826.11NM_016464.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Autosoomne retsessiivne

      Joubertův syndrom (JS) a související poruchy (JSRD) představují skupinu syndromů vývojového opoždění a mnohočetných vrozených vad, jejichž povinným rysem je "příznak molárového zubu" (MTS), složitá malformace středního a zadního mozku, rozpoznatelná na zobrazení mozku. MTS se vyznačuje hypodysplazií červu mozečku, ztluštěním a chybnou orientací horních mozečkových stopek a abnormálně hlubokou interpedunkulární jamkou.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TMEM138 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub TMEM138. TMEM138 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 11, vahemikus 60 865 942 kuni 61 865 941.Kromosoom 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbZP1: 60 867 542–60 875 693, otsene ahelZP1PRPF19: 60 890 547–60 906 607, pöördne ahelPRPF19TMEM109: 60 912 521–60 923 443, otsene ahelTMEM109TMEM132A: 60 924 453–60 937 159, otsene ahelTMEM132ASLC15A3: 60 937 060–60 952 653, pöördne ahelSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, otsene ahelCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, otsene ahelCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, pöördne ahelVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, otsene ahelPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, otsene ahelPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, otsene ahelPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, pöördne ahelVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, pöördne ahelDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, otsene ahelTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, pöördne ahelCYB561A3TMEM138: 61 362 374–61 369 509, otsene ahelTMEM138TMEM216: 61 392 393–61 400 408, otsene ahelTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, pöördne ahelCPSF7: 61 429 220–61 485 822, otsene ahelSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, otsene ahelSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, otsene ahelSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, otsene ahelLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, pöördne ahelSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, otsene ahelDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, otsene ahelMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, pöördne ahelTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, otsene ahelFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, otsene ahelFADS1: 61 799 624–61 829 318, pöördne ahelFADS1TMEM138 skeem: 5 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 61 362 374–61 362 420, 47 alustEkson 2: 61 364 252–61 364 518, 267 alustEkson 3: 61 366 045–61 366 216, 172 alustEkson 4: 61 367 923–61 367 998, 76 alustEkson 5: 61 368 597–61 369 509, 913 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 7,1 kb; neist 489 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMEM138

14

kohad geenis TMEM138, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMEM138 7,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM138 geen: transmembrane protein 138. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmem138

Vancouver

Dante Labs. TMEM138 geen: transmembrane protein 138 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmem138

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test