Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ZNF423

zinc finger protein 423

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 49 487 524–49 856 112 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 368,6 kb
Valk
1292 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
MANE Select transkript
ENST00000563137.7NM_001379286.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom

    • NefronoftiisAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivselt päriliku neerohaigus, mis on põhjustatud NPHP1 ja teiste tsiliaarsete geenide variantidest. Progresseeruv tubulointerstitsiaalne armistumine viib neerupuudulikkuseni, tavaliselt esimese kolme elukümnendi jooksul.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse teadmine võimaldab regulaarset neerufunktsiooni jälgimist, õigeaegset dialüüsi või siirdamise planeerimist ning lähisugulaste kandjatestimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ZNF423 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub ZNF423. ZNF423 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 16, vahemikus 49 118 935 kuni 50 224 701.Kromosoom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCBLN1: 49 277 687–49 281 879, pöördne ahelCBLN1C16orf78: 49 373 804–49 399 431, otsene ahelC16orf78ZNF423: 49 487 524–49 856 112, pöördne ahelZNF423CNEP1R1: 50 024 410–50 042 799, otsene ahelCNEP1R1HEATR3: 50 065 960–50 107 272, otsene ahelHEATR3TENT4B: 50 152 901–50 235 310, otsene ahelTENT4BZNF423 skeem: 8 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 8: 49 487 524–49 491 304, 3781 alustEkson 7: 49 523 624–49 523 739, 116 alustEkson 6: 49 525 363–49 525 494, 132 alustEkson 5: 49 626 170–49 626 254, 85 alustEkson 4: 49 635 660–49 638 874, 3215 alustEkson 3: 49 730 771–49 730 971, 201 alustEkson 2: 49 789 487–49 789 546, 60 alustEkson 1: 49 855 735–49 856 112, 378 alust864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 368,6 kb; neist 3879 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ZNF423 geen: zinc finger protein 423. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/znf423

Vancouver

Dante Labs. ZNF423 geen: zinc finger protein 423 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/znf423

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test