Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

FBXL4

F-box and leucine rich repeat protein 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q16.1-q16.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 98 868 535–98 947 946 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 79,4 kb
Valk
621 aminohapet
Tuntud ka kui
FBL4, FBL5
MANE Select transkript
ENST00000369244.7NM_001278716.2
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Harvinaised pärilikud perifeersed neuropaatiad

    • Pärilik perifeerne neuropaatia

      Üks 233 sellega seotud geenist

      Põhjustatud muutustest ühes paljudest geenidest, mis on vajalikud pikkade närvikiudude tervena hoidmiseks. Käesolevas raportis hõlmavad need geene IGHMBP2 ja PLEKHG5, mis on retsessiivsed.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Füsioteraapia, ortoosid ja tegevusteraapia aitavad säilitada liikumisvõimet, vajadusel tehakse jaladeformatsioonide korral operatsioon. Mõnel vormil on vaja jälgida hingamist. Geneetiline nõustamine juhendab sugulaste testimist vastavalt asjaomase geeni pärimistüübile.

Kuidas FBXL4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub FBXL4. FBXL4 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 6, vahemikus 98 408 241 kuni 99 408 240.Kromosoom 66q16.1-q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2798,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbPOU3F2: 98 834 574–98 839 458, otsene ahelPOU3F2FBXL4: 98 868 535–98 947 946, pöördne ahelFBXL4FAXC: 99 271 168–99 350 062, pöördne ahelFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, pöördne ahelCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, pöördne ahelPNISRFBXL4 skeem: 10 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 98 868 535–98 874 441, 5907 alustEkson 9: 98 875 415–98 875 727, 313 alustEkson 8: 98 880 553–98 880 624, 72 alustEkson 7: 98 899 268–98 899 481, 214 alustEkson 6: 98 905 426–98 905 670, 245 alustEkson 5: 98 917 374–98 917 719, 346 alustEkson 4: 98 926 477–98 927 060, 584 alustEkson 3: 98 927 705–98 927 822, 118 alustEkson 2: 98 934 762–98 934 879, 118 alustEkson 1: 98 947 806–98 947 946, 141 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,1 kb kogupikkusega 79,4 kb; neist 1866 alust kodeerivad valku.

FBXL4 sekveneerimine

72

positsioonid geenis FBXL4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoom katab kogu geeni FBXL4 79,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 8,1 kb.

ClinVar pathogenic variants (74)

The FBXL4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 24
  • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 8
  • Tõenäoliselt patogeenne 42
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_001278716.2(FBXL4):c.1648_1649del (p.Asp550fs) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.1641_1642del (p.Cys547_Asp548delinsTer) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.1303C>T (p.Arg435Ter) (opens in a new tab)Leigh syndrome and 2 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.1067del (p.Gly356fs) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.316C>T (p.Gln106Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.219T>A (p.Tyr73Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.141del (p.Asn48fs) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.1790A>C (p.Gln597Pro) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.1703G>C (p.Gly568Ala) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.1698A>G (p.Ile566Met) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.1444C>T (p.Arg482Trp) (opens in a new tab)Leigh syndrome and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.1288C>T (p.Arg430Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.616C>T (p.Arg206Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.292C>T (p.Arg98Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.64C>T (p.Arg22Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.1540T>G (p.Trp514Gly) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.1304G>T (p.Arg435Leu) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.1232G>A (p.Cys411Tyr) (opens in a new tab)Leigh syndrome and 1 otherTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.826_842del (p.Pro275_Asn276insTer) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.419T>C (p.Val140Ala) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001278716.2(FBXL4):c.1687C>T (p.Gln563Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001278716.2(FBXL4):c.1440dup (p.Leu481fs) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001278716.2(FBXL4):c.1389+3_1389+6del (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001278716.2(FBXL4):c.1317G>A (p.Glu439=) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001278716.2(FBXL4):c.1210C>T (p.Gln404Ter) (opens in a new tab)mitochondrial DNA depletion syndrome 13Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

See all 74 with every other FBXL4 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga FBXL4 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FBXL4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FBXL4 geen: F-box and leucine rich repeat protein 4. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fbxl4

Vancouver

Dante Labs. FBXL4 geen: F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fbxl4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test