Tunnus
Hand muscle weakness
Reduced strength of the musculature of the hand.
Kokkuvõte
Read the genes linked to Hand muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test31 geeni on seotud tunnusega Hand muscle weakness
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hand muscle weakness. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CAV3caveolin 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SNUPNsnurportin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MATR3matrin 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MFN2mitofusin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NEFLneurofilament light chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GYG1glycogenin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SBF2SET binding factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TK2thymidine kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast