Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Limb muscle weakness

Reduced strength and weakness of the muscles of the arms and legs.

HPO HP:0003690

Kokkuvõte

Teised nimetused
Limb weakness
Kehasüsteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

66 geeni on seotud tunnusega Limb muscle weakness

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Limb muscle weakness. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ATP7BATPase copper transporting betaAlatiEsineb 1 haiguses
CFL2cofilin 2AlatiEsineb 1 haiguses
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitAlatiEsineb 1 haiguses
CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitAlatiEsineb 1 haiguses
COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7AlatiEsineb 1 haiguses
GAAalpha glucosidaseAlatiEsineb 1 haiguses
GUK1guanylate kinase 1AlatiEsineb 1 haiguses
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1AlatiEsineb 1 haiguses
MEGF10multiple EGF like domains 10AlatiEsineb 1 haiguses
NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like CAlatiEsineb 1 haiguses
PMP22peripheral myelin protein 22AlatiEsineb 2 haiguses
PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1AlatiEsineb 1 haiguses
RFC4replication factor C subunit 4AlatiEsineb 1 haiguses
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4AlatiEsineb 2 haiguses
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AAlatiEsineb 1 haiguses
TBCKTBC1 domain containing kinaseAlatiEsineb 1 haiguses
AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
RNASEH1ribonuclease H1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
DYMdymeclinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GFAPglial fibrillary acidic proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
KLHL41kelch like family member 41Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LAMP2lysosome associated membrane protein 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MYPNmyopalladinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NEBnebulinSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
POPDC1popeye domain cAMP effector 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TPM2tropomyosin 2Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
TPM3tropomyosin 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TWNKtwinkle mtDNA helicaseSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
ALADaminolevulinate dehydrataseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BTDbiotinidaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
Näita veel 26 geeni
GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
GANgigaxoninMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
VCPvalosin containing proteinMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
ACOX1acyl-CoA oxidase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ARandrogen receptorPole registreeritudEsineb 1 haiguses
CCNFcyclin FPole registreeritudEsineb 1 haiguses
CD59CD59 molecule (CD59 blood group)Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitPole registreeritudEsineb 1 haiguses
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
GBA2glucosylceramidase beta 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
KIF1Bkinesin family member 1BPole registreeritudEsineb 1 haiguses
LMNAlamin A/CPole registreeritudEsineb 1 haiguses
MFN2mitofusin 2Pole registreeritudEsineb 2 haiguses
MPZmyelin protein zeroPole registreeritudEsineb 1 haiguses
MTAPmethylthioadenosine phosphorylasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
PRXperiaxinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC52A2solute carrier family 52 member 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TK2thymidine kinase 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog APole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal limb musclesMuscle weakness

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test