Tunnus
Epilepsia partialis continua
Epilepsia partialis continua (also called Kojevnikov's or Kozhevnikov's epilepsia) is a type of focal motor status epilepticus characterized by repeated stereotyped simple motor manifestations such as jerks, typically of a limb or the face, recurring every few seconds or minutes for extended periods (days or years).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Epilepsia partialis continua of Kojevnikov, Kojevnikov's epilepsia, Kozhevnikov's epilepsia
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Epilepsia partialis continua, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test13 geeni on seotud tunnusega Epilepsia partialis continua
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Epilepsia partialis continua. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COQ8Acoenzyme Q8A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DNM1Ldynamin 1L | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PCDH19protocadherin 19 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast