Tunnus

High levels of ketone bodies

Kliiniline nimetus: Ketosis

Presence of elevated levels of ketone bodies in the body.

HPO HP:0001946

Teised nimetused: Hyperketosis
Kehasüsteem: Laboratory abnormality

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/ketosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud High levels of ketone bodies-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

29 geeni on seotud tunnusega High levels of ketone bodies

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb High levels of ketone bodies. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
FDXRferredoxin reductase	Alati	Esineb 1 haiguses
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1	Alati	Esineb 1 haiguses
KDM6Blysine demethylase 6B	Alati	Esineb 1 haiguses
MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2	Alati	Esineb 1 haiguses
GHSRgrowth hormone secretagogue receptor	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
GYS2glycogen synthase 2	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
LYRM4LYR motif containing 4	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
POLR3KRNA polymerase III subunit K	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PYGLglycogen phosphorylase L	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
FBP1fructose-bisphosphatase 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SLC5A2solute carrier family 5 member 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TRMT10AtRNA methyltransferase 10A	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
SLC25A4solute carrier family 25 member 4	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
TWNKtwinkle mtDNA helicase	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
MMAAmetabolism of cobalamin associated A	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
MMABmetabolism of cobalamin associated B	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Laboratory abnormality

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.